英國女基因病變 雙腿重達108公斤

全球唯一怪病 象腿女有救了

英國女基因病變 雙腿重達108公斤

英國有一位女性,深受基因病變困擾,她剛出生的時候,下半身就比上半身大上3倍,而且雙腿還以驚人的速度生長,最後甚至必須坐輪椅才能行動,本來大家都以為她是得到象腿症,沒想到醫生發現,這種症狀屬於基因病變,極為罕見,使用基因藥物治療之後,很可能可以讓她再次站立起來。

右腿腫脹,連腳指頭都扭曲變形,這是來自英國的象腿女蔓蒂塞拉絲,38歲的蔓蒂,光是雙腿的重量就重達108公斤,她一出生就被醫生宣判,雙腿會不斷生長,褲子、鞋子都得訂做,甚至腫脹到無法行走,必須坐輪椅才能行動。

象腿女蔓蒂塞拉絲:「我出生的時候,就明顯的跟其他人不同,我的下半身比上半身大3倍。」

本來蔓蒂以為,自己是得到象腿症,也就是普洛提斯症候群,不過醫生發現,她的症狀獨一無二,而且還可以用基因藥物改善,蔓蒂還樂觀的說,這種病症根本應該用她的姓氏命名,叫做「塞拉絲症候群」。

蔓蒂塞拉絲:「我可以走路,也可以踢足球,我很享受我的童年。」

蔓蒂從小就會正向思考,就算經歷過脊髓中風、癱瘓、腎衰竭,甚至是截肢這樣令人絕望的困境,她還是意志力堅強的想要再次站立起來,這次聽到他的雙腿可能可以被基因藥物治癒,她滿心期待的說,站起來之後一定要去旅行,要用自己的雙腿,好好看看這世界。TVBS

 

相片

全球唯一怪病 象腿女有救了

英國38歲女子塞拉絲(圖),從小雙腿就不斷長大,如今雙腿已重達108公斤,必須坐輪椅。她原以為自己得了俗稱象腿症的「普洛提斯症候群」(Proteus Syndrome),但透過詳細的基因檢測,醫生認為她的病症不但獨一無二,也能以基因藥物改善,她滿心期待能再度站立、行走。

住在英國蘭開郡的塞拉絲(Mandy Sellars),出生時雙腿就異常腫大,醫生以為她無法存活,起初還阻止她母親看她。樂觀的她小時拖著象腿照樣踢球,後來行動困難,仍勉力讀完大學並長期擔任義工。

已展開基因治療

病變的雙腿,讓她11年前脊髓中風,癱瘓2個月,之後因血液感染導致腎衰竭,2010年還為治療毒血症從左膝蓋上方截肢,但左腿殘肢卻加速生長。她回憶:「我好想出門盡情享受人生,但情況實在絕望。」

去年劍橋大學學者研究其病例,透過基因圖譜分析,確認她病徵獨一無二,並找到「作怪」的基因,目前已展開基因治療。塞拉絲半開玩笑地建議醫生,這怪病一定要以她的名字命名!目前她雙腿已縮小,她說:「我好想去旅行,一定要努力再次站起來。」 http://www.appledaily.com.tw/appledaily/article/international/20130217

 

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